Кольпоцефалия: обзор, причины, лечение

Кольпоцефалия: обзор, причины, лечение

Кольпоцефалия – это патология, при которой наблюдается аномальное увеличение затылочных рогов – задней или задней части боковых желудочков (полостей или долей) головного мозга. Это увеличение развивается, когда происходит недостаточное развитие или отсутствие утолщения белого вещества в заднем мозге. Кольпоцефалия характеризуется микроцефалией (аномально маленькой головой) и задержкой развития. К другим симптомам могут огноситься моторные (двигательные) нарушения, мышечные спазмы, подергивания и судороги.

Кольпоцефалия относится к избирательной дилатации затылочных рогов нормальными или маленькими лобными рогами и третьим желудочком. Его часто путают с гидроцефалией. Он обычно описывается как гидроцефалия или вентрикуломегалия. Различие важно, потому что гидроцефалия обычно требует шунтирования, влияет на всю желудочковую систему и часто прогрессирует и обструктивна, тогда как колпоцефалия является затылочным избирательным, непрогрессивным и непроизводительным состоянием, которое не требует хирургического лечения. Кольпоцефалия может происходить изолированно или связано с различными аномалиями и генетическими синдромами.

Ключевые моменты

  • Кольпоцефалия – это селективная дилатация затылочных рогов боковых желудочков. Это наиболее частая аномалия желудочковой системы после гидроцефалии.
  • Кольпоцефалию часто путают с гидроцефалией, но она не связана с увеличением внутрижелудочкового давления.

  • Наиболее частая ассоциация связана с агенезом или дисгенезом мозолистого тела с уменьшенным белым веществом в задней половине теленцефалона.
  • Существует много связанных генетических синдромов, а также многих других связанных с ней пороков развития мозга
  • Диагноз может быть сделан любым способом нейровизуализации: УЗИ, КТ или МРТ, включая пренатально.
  • Шунтирование редко требуется.

Историческая справка и терминология

В 1940 году Бенда впервые признал «неудачу уменьшения размеров примитивных мозговых везикул» у умственно отсталого мальчика с эпилепсией и микроцефалией, у которых на невропатологическом обследовании также были отсутствовали мозолистые тела, микро- и макрогирия и гетеротопия серого вещества. Он использовал термин «везикулоцефалия» для этой желудочковой конфигурации (Benda 1940). В 1946 году Яковлев и Уодсворт обсуждали этого пациента как случай слизистой шизенцефалии и предложили вместо этого термин «колпоцефалия» (от греческого «кольпоса», что означает «пустота»), чтобы «избежать ошибочного кодирования латинских и греческих корней» (Яковлев и Уодсворт, 1946) ). Вначале колпоцефалия относилась к постоянным глобальным желудочкам (Barth et al., 1982). Позднее термин «колпоцефалия» ограничивался сохранением специфической формы конфигурации желудочков плода в постнатальной жизни, где затылочные рожки желудочков головного мозга остаются непропорционально большими и расширенными (Garg, 1982). Этот термин получил широкое признание и использовался с тех пор. Колонцефальная конфигурация желудочков в настоящее время наиболее легко распознается компьютерной томографией или магнитно-резонансной томографией головного мозга.

В прошлом пневмоэнцефалография или вентрикулография использовались с той же целью (Garg, 1982).

Кольпоцефалию часто путают с гидроцефалией, как у плода (Ashrafi et al 2006), так и в позднем послеродовом возрасте. Он обычно описывается как гидроцефалия или вентрикуломегалия. Однако они отличаются от аномалий и их следует различать. Кольпоцефалия относится к избирательной дилатации затылочных рогов нормальными или маленькими лобными рогами и третьим желудочком. Различие важно, потому что гидроцефалия обычно требует шунтирования, влияет на всю желудочковую систему и часто прогрессирует и обструктивна, тогда как колпоцефалия является затылочным избирательным, непрогрессивным и непроизводительным состоянием, которое не требует хирургического лечения. Исключение существует, когда colpocephaly совпадает с обструктивной гидроцефалией (Patnaik et al., 2012). Фетальная вентрикуломегалия относится к увеличенным боковым желудочкам головного мозга у плода с поперечным диаметром атриума выше 10 мм с помощью ультразвука (Cardoza et al., 1988).

Причины

Хотя причина патологии неизвестна, ученые считают, что расстройство является следствием внутриутробного нарушения, которое происходит между вторым и шестым месяцами беременности. Кольпоцефалия может быть диагностирован в конце беременности, хотя часто ошибочно диагностируется как гидроцефалия (чрезмерное накопление спинномозговой жидкости в головном мозге). Болезнь может быть более точно диагностировано после рождения, когда присутствуют признаки микроцефалии, задержки развития и судорог.

Лечение

Не существует окончательного лечения колпоцефалии. Врачами могут назначаться противосудорожные препараты для предотвращения припадков. Также назначаются физические упражнения и ортопедические приспособления для уменьшения усадки или сокращения мышц, что направлено на предотвращение контрактуры (сокращения мышц). Прогноз для людей с колпоцефалией зависит от тяжести связанных с патологией симптомов и степени аномалии развития мозга.

Источник:
http://nevrologvolgograd.ru/kolpotsefaliya_obzor_prichinyi_lechenie.html

Кольцецефалия: что это такое, причины, симптомы и лечение

Существует множество факторов, которые могут вызвать дефекты формирования мозга во время внутриутробного развития или позже, такие как контакт с токсичными веществами или наследование генетических мутаций.

В этой статье мы опишем причины, симптомы и лечение кольцецефалии редкое расстройство развития мозга.

  • Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое кольцефалия?

Кольцефалия – это врожденная морфологическая аномалия головного мозга, которая характеризуется непропорционально большой размер затылочных рогов боковых желудочков полости, через которые циркулирует спинномозговая жидкость, которая выполняет функции, аналогичные функциям крови внутри черепа. Это может быть связано с различными заболеваниями мозга.

Термин «кольцефалия» был придуман в 1946 году неврологом Полом Иваном Яковлевым и невропатологом Ричардом Уодсвортом. Слова «kephalos» и «kolpos» происходят от греческого языка и могут быть переведены как «голова» и «пустота» соответственно. Это расстройство было описано 6 лет назад Бенда, который дал ему название «везикулоцефалия».

Кольцефалия является частью набора структурные изменения, которые известны как “головные нарушения” , По определению, эта категория охватывает все аномалии и повреждения, которые влияют на голову и особенно мозг, такие как анэнцефалия, лизэнцефалия, макроцефалия, микроцефалия и шизэнцефалия.

В любом случае это очень редкое заболевание. Хотя точных данных о распространенности кольпоцефалии нет, между 1940 годом, годом, когда он был впервые описан, и 2013 годом, в медицинской литературе было выявлено только 50 случаев.

Важно отличать кольцецефалию от гидроцефалии , состоящий из скопления спинномозговой жидкости в головном мозге, которая вызывает симптомы, вызванные повышенным черепным давлением. Случаи кольцецефалии часто ошибочно диагностируются как гидроцефалия, и лечение этого расстройства может привести к признакам кольцецефалии.

Причины этого изменения

Причины кольцецефалии различны, хотя они всегда мешают развитию мозга, в результате чего плотность белого вещества (набора волокон, образованного аксонами нейронов) ниже нормальной. Это вызывает одновременно с изменением функции передачи электрохимических импульсов в мозге.

между наиболее распространенные причины кольцецефалии Мы находим следующее:

  • Генетические дефекты, такие как трисомии хромосом 8 и 9
  • Рецессивное наследование, связанное с Х-хромосомой
  • Изменения в процессе миграции нейронов
  • Контакт с тератогенами во время внутриутробного развития (например, алкоголь, кортикостероиды)
  • Перинатальные поражения головного мозга (например, ишемическая аноксия)
  • Гидроцефалия и последствия ее лечения
  • Отсутствие (агенез) или неполное развитие (дисгенез) мозолистого тела
  • Другие расстройства центральной нервной системы и ее развитие

Симптомы и основные признаки

Основным признаком кольцецефалии является непропорциональный размер затылочных рогов боковых желудочков по сравнению с остальными его отделами. Это указывает на замедление развития мозга или его остановку на ранней стадии.

Кольцецефалия обычно не происходит изолированно, но в целом происходит наряду с другими нарушениями, которые влияют на центральную нервную систему особенно его развитие. К ним относятся микроцефалия, лизэнцефалия, агенез, дисгенез и липома мозолистого тела, шизэнцефалия, атрофия мозжечка или пороки развития Киари.

Нервные расстройства могут вызывать различные симптомы и признаки, среди которых выделить когнитивные нарушения, моторные дисфункции, появление судорог и мышечные спазмы, изменения в языке и зрительные и слуховые дефициты. Часто ассоциированная морфологическая аномалия – уменьшенный размер головы (микроцефалия).

Однако, учитывая, что степень морфологических нарушений, вызывающих кольцецефалию, различается в зависимости от конкретного случая, иногда это нарушение не связано с симптомами или имеет относительно мягкий характер.

Лечение кольцефалии

Прогноз в случаях кольцецефалии может сильно различаться в зависимости от тяжести лежащих в основе и связанных с ним нарушений головного мозга, учитывая, что эта аномалия обычно является признаком других нарушений, имеющих большее клиническое значение. Серьезность большинства изменений головного мозга зависит от степени влияния на развитие нервной системы.

Там нет специального лечения для кольцецефалия , так как это структурное расстройство мозга. Следовательно, терапия имеет тенденцию быть симптоматической; таким образом, например, противоэпилептические препараты назначаются для предотвращения судорог, а физиотерапия используется для минимизации мышечных контрактур и двигательных проблем.

Многие в настоящее время проводятся исследование развития мозга и, в частности, нейруляции процесс развития нервной трубки, из которой формируется нервная система. Ожидается, что увеличение знаний о генах и соответствующих тератогенных факторах снижает риск возникновения кольпоцефалии в общей популяции.

Особенно многообещающей линией лечения является та, которая относится к использованию стволовых клеток; В частности, мы изучаем возможность использования олигодендроцитов (типа нейроглии) для усиления синтеза миелина, который выравнивает нейрональные аксоны и ускоряет передачу нейронов; это может облегчить симптомы кольцецефалии.

Источник:
http://ru.yestherapyhelps.com/colpocephaly-what-it-is-causes-symptoms-and-treatment-13195

Что такое агенезия мозолистого тела и какой прогноз при заболевании?

Из статьи вы узнаете особенности агнезии мозолистого тела, причины возникновения патологии, симптомы, особенности диагностики, лечения, профилактики, прогноз.

Агенезия мозолистого тела – это редкая врожденная патология головного мозга генетического характера, которая формируется во внутриутробном периоде.

Общая информация

Агенезия мозолистого тела (АМТ) характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а также могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

  • Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
  • III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
  • Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
  • Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
  • Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
  • Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Этиопатогенез

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома. В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона. Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

В группу риска попадают мамы, которые:

  • употребляют алкогольные напитки во время беременности;
  • переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
  • подвергались радиационному облучению;
  • были подвержены общей интоксикацией организма.

Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике, встречается у каждого 10-тысячного младенца.

Причины и предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела. В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии.

К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Симптомы и клинические проявления

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.

Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:

  • инфантильные спазмы;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • ослабевание крика;
  • нарушение осязания, обоняния и зрения;
  • снижение коммуникативных навыков;
  • проявления, связанные с мышечной гипотонией.

Инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног, мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.

В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:

  • нарушение зрительной или слуховой памяти;
  • гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов);
  • проблемы с координацией движения.

Симптомы патологии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромные формы наиболее распространены. Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы. Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич. Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей, возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка. Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные. Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология.

Читать еще:  Что такое ЗОЖ: 10 главных составляющих

Синдромные формы перечислены ниже:

  • Синдром Айкарди имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер. Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее. В редких случаях может присутствовать мозолистое тело. Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа, тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров. При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз. Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.
  • Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3.
  • Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс, но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.
  • Синдром периодической гипотермии и потливости можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией. Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро»). Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT. MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону. Пренатальная диагностика возможна с 22 недели. Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие. Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.

Диагностика

Как правило, с гипоплазией мозолистого тела может развиться большое количество сопутствующих заболеваний, поэтому возможно, наличие других (отличных от указанных выше) симптомов. В 80% случаев диагностика данной болезни происходит во внутриутробном развитии при помощи УЗИ диагностики.

Тем не менее возможно назначение дополнительных анализов после рождения (если во время беременности клиническая картина была ясна не до конца) либо после обращения родителей к специалисту. Доктор проводит первичный опрос и уточняет наличие симптомов, характерных для данного диагноза, после чего обычно назначает:

  • магнитно-резонансная терапия (МРТ);
  • электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);
  • другие исследования неврологического характера.

На основании данных полученных по результатам вышеупомянутых исследований врач делает заключение и назначает лечение.

Особенности лечения

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

  • Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
  • Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
  • Кортикостероиды. Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
  • Нейролептики. Используются для лечения психических отклонений.
  • Ноотропы. Применяются для коррекции функций головного мозга.
  • Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
  • Нейропептиды. Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов.

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Прогноз

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы. Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи. У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут.

Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта. Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Источник:
http://sosudy.info/ageneziya-mozolistogo-tela

МРТ-диагностика агенезии мозолистого тела плода Текст научной статьи по специальности « Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Халиков А. Д.

МРТ плода является методом, дополняющим сонографию в оценке состояния мозолистого тела и других структур головного мозга, когда агенезия мозолистого тела подозревается. МРТ плода выявляет отсутствие мозолистого тела, изменение морфологии боковых желудочков мозга (кольпоцефалию, параллельность желудочков) и позволяет определить дополнительные аномалии головного мозга, которые не определяются на УЗИ, такие как изменение формирования борозд. МРТ является методом второго порядка в пренатальной диагностике агенезии мозолистого тела плода.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Халиков А. Д.

MRI diagnosis of agenesis of the corpus callosum in a fetus

Fetal MRI is an important adjunct to sonography in assessing the corpus callosum and other aspects of brain development when agenesis of the corpus callosum is suspected. It can identify absent corpus callosum, abnormal morphology of the lateral ventricles (colpocephaly, parallel pattern) and additional findings that are not visible on sonography such as abnormal sulcation. MR imaging may prove to be a useful second-line imaging modality in the prenatal diagnosis of corpus callosum agenesis in fetuses.

Текст научной работы на тему «МРТ-диагностика агенезии мозолистого тела плода»

MPT ДИАГНОСТИКА АГЕНЕЗИИ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА ПЛОДА

Международная клиника «Medem», кафедра лучевой диагностики и лучевой терапии СПбГМА им. И. И. Мечникова,

Россия, индекс, г. Санкт-Петербург, ул. . тел. +7 921 919173G.

MPT плода является методом, дополняющим сонографию в оценке состояния мозолистого тела и других структур головного мозга, когда агенезия мозолистого тела подозревается. MPT плода выявляет отсутствие мозолистого тела, изменение морфологии боковых желудочков мозга (кольпоцефалию, параллельность желудочков) и позволяет определить дополнительные аномалии головного мозга, которые не определяются на УЗИ, такие как изменение формирования борозд. MPT является методом второго порядка в пренатальной диагностике агенезии мозолистого тела плода.

Ключевые слова: MPT плода, аномалии, агенезия мозолистого тела.

MRI DIAGNOSIS OF AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM IN A FETUS

International clinic and hospital «Medem», radiology department state medical academy n. a. 1.1. Mechnikov,

Russia, индекс. tel. +7 921 9191730

Fetal MRI is an important adjunct to sonography in assessing the corpus callosum and other aspects of brain development when agenesis of the corpus callosum is suspected. It can identify absent corpus callosum, abnormal morphology of the lateral ventricles (colpocephaly, parallel pattern) and additional findings that are not visible on sonography such as abnormal sulcation. MR imaging may prove to be a useful second-line imaging modality in the prenatal diagnosis of corpus callosum agenesis in fetuses.

Key words: fetal mri, anomaly, agenesis of the corpus callosum.

Мозолистое тело – наиболее крупная спайка, соединяющая гемисферы большого мозга, оно формируется с 8-й по 20-ю неделю внутриутробного развития [2]. Агенезия мозолистого тела (АМТ) является одним из наиболее частых врожденных пороков развития. Данные о частоте АМТ противоречивы и колеблются от 0,1% до 5,3% случаев. Распространенность АМТ в общей популяции населения составляет от 0,1% до 0,7% и достигает 2,3 % в группе больных с нарушением психического развития [5].

Пренатальное ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет выявить АМТ, наиболее важными сопутствующими признаками которой являются отсутствие прозрачной перегородки, высокое расположение III желудочка, кольпоцефалия,, расширение межполушарной щели [9].

Проведение пренатальной магнитно-резонансной томографии (МРТ) позволяет подтвердить диагноз агенезии мозолистого тела в сомнительных случаях, потому что позволяет увидеть отсутствие мозолистого тела [5, 10]. При этом сочетанные поражения головного мозга, которые часто встречаются при АМТ, лучше видны на МРТ [3, 6, 11, 12]. В случае сочетанных аномалий развития прогноз существенно ухудшается [4, 8].

Материалы и методы

С 2004 по 2009 год проведено 270 МРТ плода с различной патологией, при этом идентифицировано 35 случаев АМТ. Перед проведением МРТ всем беременным проведено УЗИ-исследование. В 31 случае АМТ

была выявлена или заподозрена при проведении УЗИ. Промежуток времени между проведением УЗИ и МРТ в среднем составлял 6 дней (от 0 до 16 дней). Средний возраст беременных 26 лет (от 15 до 40). Средний гес-тационный возраст – 29 недель (от 21 до 40).

МРТ-исследования проводились на аппаратах «GE Healthcare Signa Infinity 1,5Т» и «Signa HDx 3,0T» с использованием фазово-кодирующих катушек TORSOPA, CARDIAC, поверхностной катушки GPFLEX, полнотель-ной катушки BODY. Седативные препараты не применялись. Во всех случаях были получены Т2-взвешенные изображения (ВИ) single shot fast spine echo (SSFSE) импульсная последовательность (ИП), толщина среза составляла 4-5 мм, интервал между срезами 1 мм. В зависимости от срока гестации поле обзора (FOV) варьировало от 24 до 32 см. Т2 ВИ SSFSE ИП были получены в аксиальной, корональной и сагиттальной плоскостях, каждая серия изображений повторялась дважды. B 31 из 35 случаев были получены Т1 ВИ spoiled gradient echo (SPGR) ИП, толщина среза 5 мм, интервал между срезами 1 мм, FOV от 28 до 32 см, в одной или двух плоскостях (аксиальной и корональной). В 10 случаях сделаны диффузионно-взвешенные изображения (DWI), b-фактор от 500 до 1000, в аксиальной плоскости, толщина среза 5 мм, интервал между срезами 1 мм, поле обзора 32 см. Во всех случаях изображения были высокого или хорошего качества.

По данным МРТ оценивались состояние мозолистого тела, форма и размеры боковых желудочков головного мозга, борозды и извилины медиальной поверхности гемисфер большого мозга, наличие сочетанных пороков развития головного мозга.

Кубанский научный медицинский вестник № 6 (120) 2010 УДК 616-007-07

Кубанский научный медицинский вестник № 6 (120) 2010

Рис. 1. Агенезия мозолистого тела плода.

Срок беременности 32 недели. Т2 ВИ ЗБРЗЕ ИП. Коронарная плоскость. Мозолистое тело отсутствует. Расстояние между телами боковых желудочков увеличено

Рис. 2 Параллельность тел боковых желудочков.

Срок беременности 34 недели. Т2 ВИ ЗБРЗЕ ИП Аксиальная плоскость

Рис. 3. Срок беременности 34 недели. Т2 ВИ SSFSE ИП. Аксиальная плоскость. Аномальное расширение задних рогов боковых желудочков

Рис. 4. Радиальный паттерн борозд медиальной поверхности мозга.

Мозолистое тело отсутствует. Борозды медиальной поверхности гемисфер мозга отходят от крыши III желудочка. Поясная извилина не сформирована

Было выявлено 35 случаев АМТ. В 29 случаях АМТ была полной (83%), в 2 – частичной (5,7%), в 4 – атипичной (11,4%). Мозолистое тело не определялось в 33 случаях (94%) (рис. 1); увеличение расстояния между телами боковых желудочков и параллельность боковых желудочков – 28 (80%) (рис. 2); деформация

передних рогов боковых желудочков – 30 (86%); расширение боковых желудочков – 28 (80%); кольпоцефа-лия (аномальное расширение затылочных рогов мозга) – 27 (77%) (рис. 3); деформация борозд медиальной поверхности гемисфер (радиальный паттерн борозд) -17 (49%) (рис. 4). В 12 случаях (35%) АМТ была изолированная, у 23 плодов (65%) сочеталась с другими ано-

Читать еще:  Как выглядит меланома кожи у детей: фото и симптомы начальной стадии

Аномалии головного мозга, сочетанные с агенезией мозолистого тела

Нозологическая форма Количество %

Межполушарная киста 5 14,3

Голопрозэнцефалия 5 1А,3

Поражение перивентрикулярного белого вещества 3 8,6

Мальформации кортикального развития 8 22,8

Киста вырезки намета мозжечка 1 2,9

Гипоплазия червя мозжечка 1 2,9

Аномалии Арнольда-Киари 1 2,9

Аномалия Денди-Уокера 2 5,7

Отставание формирования борозд мозга А 11,4

Множественные аномалии развития 7 20

малиями головного мозга, в 7 случаях аномалии были множественными (таблица).

При проведении УЗИ даже в специализированных пренатальных центрах АМТ зачастую пропускается [1]. Это обусловлено тем, что визуализировать мозолистое тело или его отсутствие в сагиттальной плоскости трудно. Косвенным указанием на АМТ могут быть деформация желудочков головного мозга, вентрикуломегалия, отсутствие прозрачной перегородки.

МРТ непосредственно обнаруживает отсутствие мозолистого тела. В пренатальной МРТ оптимальными изображениями для оценки состояния мозолистого тела являются срезы в коронарной плоскости. Изображения в сагиттальной плоскости малоинформативны, так как толщина среза может превышать толщину мозолистого тела.

В наших исследованиях отсутствие мозолистого тела было выявлено в 29 случаях (83%), в 2 случаях определялась частичная и в 4 – атипичная АМТ. Наиболее частыми сопутствующими признаками АМТ были изменения формы, расположения и размеров желудочков. Деформация передних рогов боковых желудочков определялась в 86% случаев, а увеличение расстояния между телами боковых желудочков и параллельность боковых желудочков – в 28 (80%) случаях. Изменение формы и положения желудочков обусловлено повреждением аксонов проходящих через мозолистое тело, что приводит к образованию продольно ориентированных пучков Пробста, которые представляют собой неперекрещенные пучки мозолистого тела, распространяющиеся спереди назад, толщина их максимальная в передних отделах. Пучки Пробста вдаются в полость боковых желудочков, деформируют медиальную стенку переднего рога боковых желудочков. Пучки Пробста хорошо видны на коронарных и аксиальных МРТ-срезах. Расширение боковых желудочков определялось в 28 (80%) случаях. Кольпоцефалию (аномальное расширение затылочных рогов мозга) мы не рассматривали как первичное, самостоятельное заболевание, у больных с АМТ затылочные рога боковых желудочков расширены за счет дефицита пучков перитриго-нального белого вещества.

По данным R. Manfredi и соавт., которые обследовали 33 плода с АМТ, сопровождавшейся умеренной вентрикуломегалией, деформация боковых желудочков (параллельное расположение желудочков, кольпо-

цефалия) определялась только в 24% случаев [7]. Расхождения с нашими данными объясняются, вероятно, тем, что мы оценивали и конфигурацию передних рогов боковых желудочков.

Отставание формирования борозд головного мозга и аномальный радиальный паттерн медиальной поверхности гемисфер мозга были выявлены в 49% случаев. Срок гестации во всех случаях был от 25 до 40 недель. На более ранних сроках беременности (22-26 недель) изменения формирования борозд не определялось..

Наши данные совпадают с данными D. J. Warren, D. J. Connolly, P. D. Griffiths, которые наблюдали достоверное отставание формирования борозд у плодов с АМТ в группе, где срок гестации был от 30 до 34 недель, тогда как в группе со сроком гестации от 21 до 26 недель статистически достоверные изменения по сравнению с контрольной группой, отсутствовали [13].

У 23 из 35 плодов (65%) нами были обнаружены сочетанные аномалии головного мозга. Схожие данные получены P. H. Tang и соавт., которые по данным МРТ у 23 из 29 плодов с АМТ выявили задержку развития борозд, в 15 случаях – аномалии мозжечка и ствола мозга [11].

МРТ позволяет подтвердить АМТ, которая была заподозрена при проведении УЗИ. АМТ в большинстве случаев сопровождается деформацией желудочков и другими аномалиями головного мозга.

1. Пренатальная эхография / Под ред. М. В. Медведева. – М.: Реальное время, 2005. – 560 с.

2. Коростышевская А. М. МРТ плода – развивающийся метод для развивающегося человека. Лекция, часть 2 // Медицинская визуализация. – 2009. – № 6. – С. 10-17.

3. Barkovich A. J., Norman D. Anomalies of the Corpus Callosum: correlation with further anomalies of the brain // AJNR. – 1988. -№ 9. – Р. 493-501.

4. Francesco P., Maria-Edgarda F, Giovanni P, et al. Prenatal diagnosis of agenesis of corpus callosum: what is the neurodevelopmental outcome // Pediatr Int. – 2006. – № 48. – Р. 298-304.

5. Glenn O., Goldstein R. B, Li K. C. et al. Fetal MRI in the evaluation of fetuses referred for sonographically suspected abnormalities of the corpus callosum // J Ultrasound Med . – 2005. – № 24. – Р.791-804.

6. Hetts S. W, Sherr E. H., Chao S, et al. Anomalies of the corpus callosum: an MR analysis of the phenotypic spectrum of associated malformations. // Am J Roentgenology. – 2006;187:1343-48.

7. Manfredi R., Tognolini A., Brono C. et al. Аgenesis of the corpus callosum in fetus with mild ventriculomegaly: role of MRI // Radiol Med. – 2010. – Mar., № 115 (2). – P. 301-312.

Кубанский научный медицинский вестник № 6 (120) 2010

УДК 616.36-036.12 Кубанский научный медицинский вестник № 6 (120) 2010

8. Moutard ML, Keiffer V, Feingold J. et al. Agenesis of corpus callosum: prenatal diagnosis and prognosis // Childs Nerv Syst. -2003. – № 19. – P. 471-476.

9. Pilu G, Sandri F, Perolo A, et al. Sonography of fetal agenesis of the corpus callosum: a survey of 35 cases // Ultrasound Obstet Gynecol. – 1993. – № 3. -. P. 318-329.

10. Raybaud C, Levrier O, Brunel H, Girard N, Farnarier P. MR imaging of fetal brain malformations // Childs Nerv Syst. – 2003. – № 19. – P. 455-470.

11. Tang P. H., Bartha A. I., Norton M. E., Barkovich A. J., Sherr E. H., Glenn O. A. Agenesis of the corpus callosum: an MR imaging

analysis of associated abnormalities in the fetus // Am J Neuroradiol. -2009. – Feb., № 30 (2). – P. 257-263.

12. Utsunomiya H, Ogasawara T, Hayashi T, et al. Dysgenesis of the corpus callosum and associated telencephalic anomalies: MRI // Neuroradiology 1997. – Apr., № 39 (4). – P. 302-310 .

13. Warren DJ, Connolly DJ, Griffiths PD. Assessment of Sulcation of the Fetal Brain in Cases of Isolated Agenesis of the Corpus Callosum Using In Utero MR Imaging // AJNR – 2010 June-July, № 31. – P. 1085-1090.

Б. A. ШАМУНОВА2, E. E. АНДРЕЕВА1, E. А. ПОПОВ1, Л. В. ЗАКЛЯКОВА2, Б. H. ЛЕВИТАН3

ИММУНОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ПОЛЛИНОЗОВ

кафедра поликлинического дела и скорой медицинской помощи,

2кафедра внутренних болезней с курсом эндокринологии ФПО,

3кафедра факультетской терапии с эндокринологией Государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Астраханская государственная

медицинская академия Росздрава»,

Россия, 4I402I, г. Астрахань, ул. Бакинская, I2I. E-mail: bolev@mail.ru

В работе приведены результаты собственных исследований, направленных на поиск иммуногенетических маркёров поллинозов из числа специфичностей HLA класса I локусов А и В у 65 пациентов с данной патологией в Астраханской геногеографической зоне. Установлены маркеры высокого риска развития поллинозов из числа антигенов HLA класса I и их гаплотипов.

Ключевые слова: поллинозы, антигены и гаплотипы HLA.

B. А. SHAMGUNOVA2, E. E. ANDREEVA1, E. A. POPOV1, L. V. ZAKLAYKOVA2, B. N. LEVITAN3 IMMUNOGENETIC MARKERS OF POLLINOSIS

Department of polyclinic business and the first help,

2department of internal illnesses with a course endocrinology,

3department of faculty therapy with endocrinology of the State educational institution of the higher vocational training «Astrakhan state medical academy of Federal agency on public health services and social development», Russia, 414021, Astrakhan, Bakinskaya street, 121. E-mail: bolev@mail.ru

Our study performed the research for the immunogenetic markers of pollinosis from the number of specificities HLA of the class I of loci A and B in 65 patients with pollen allergy in the Astrakhan genogeografical zone. We established the markers of the high risk of the development of pollinosis associated with the I class HLA antigens and their haplotypes.

Key words: pollinosis, antigenes and haplotypes HLA.

Среди многочисленных медико-социальных проблем современности одной из наиболее актуальных является рост аллергических заболеваний. Последние 20-30 лет характеризуются значительным увеличением числа атопических IgE-опосредованных заболеваний, в том числе таких, как бронхиальная астма (БА), сезонный аллергический ринит (САР), атопический дерматит, аллергический конъюнктивит [4, 18, 21].

Мировая статистика свидетельствует о том, что от 10% до 25% городского и сельского населения, проживающего в регионах с высокоразвитой экономикой, страдает аллергическими заболеваниями [10, 14, 19]. Согласно Европейской белой книге аллергии (European Allergy White Paper), сегодня каждый третий ребёнок в

Европе страдает аллергией, а каждый десятый – астмой [2]. В различных регионах Российской Федерации распространенность аллергических заболеваний колеблется от 15% до 35% [5, 7]. Высокий уровень заболеваемости аллергической патологией во многих промышленно развитых странах мира вынудил руководство ВОЗ в 1999 г. включить аллергию и БА в число приоритетных медицинских проблем на ближайшие 10 лет [20].

Несмотря на то что поллиноз не расценивается как тяжелое заболевание, он оказывает существенное влияние на социальную активность пациентов, учебу и профессиональную деятельность, является причиной нарушения здоровья и снижения качества жизни, требует от общества значительных финансовых затрат [6, 8, 13, 15, 22].

Источник:
http://cyberleninka.ru/article/n/mrt-diagnostika-agenezii-mozolistogo-tela-ploda

Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

  • процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
  • кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
  • микроэнцефалия;
  • склонность к припадкам;
  • наличие лицевого дизморфизма;
  • возникновение дефектов в развитии органов зрения;
  • порэнцефалия;
  • патологические изменения глазного дна;
  • задержки в психомоторном развитии;
  • шизэнцефалия;
  • наличие липом;
  • нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
  • раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

  • эхография;
  • МРТ;
  • УЗИ.

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

  • бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
  • кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
  • нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
  • ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
  • детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Читать еще:  Какие игрушки нужны ребёнку в 3 года

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

Источник:
http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/ageneziya-mozolistogo-tela.html

Симптомы, причины и методы лечения кольцефалии

colpocephaly это врожденная аномалия головного мозга, которая влияет на структуру желудочковой системы (Esenwa & Leaf, 2013). На анатомическом уровне в головном мозге наблюдается значительное расширение затылочных рогов боковых желудочков (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Можно наблюдать, как задняя часть боковых желудочков больше, чем ожидалось, из-за аномального развития белого вещества (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Клиническое проявление этой патологии проявляется в первые годы жизни и характеризуется когнитивной, двигательной задержкой созревания и развитием судорожных эпизодов и симптомов эпилепсии (Bartolomé et al., 2013).

Хотя конкретная причина colpocephaly до сих пор не обнаружена, этот тип патологии может быть результат развития какого-то ненормального процесса во время эмбрионального развития во второй и шестую месяцы беременности (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 ).

Диагноз кольпоцефалия обычно ставится в до или перинатальном периоде (Esenwa & Leaf, 2013), диагноз во взрослой жизни очень редок (Bartolomé et al., 2013).

С другой стороны, прогноз людей, страдающих кольцецефалией, зависит главным образом от тяжести патологии, степени развития мозга и наличия других видов медицинских осложнений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Медицинское вмешательство при кольцецефалии в основном ориентировано на лечение вторичных патологий, таких как судороги (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).

Характеристика кольцефалии

colpocephaly является врожденным неврологическим расстройством, то есть происходит изменение нормального и эффективного развития нервной системы, в данном случае, различных областей мозга во время беременности.

В частности, врожденные изменения, затрагивающие центральную нервную систему (ЦНС), являются одной из основных причин смертности и заболеваемости плода (Piro, Alongi et al., 2013).

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отмечает, что около 276 000 новорожденных умирают в течение первых четырех недель жизни в результате некоторых врожденных патологий..

Кроме того, этот тип аномалий представляет собой одну из наиболее важных причин нарушения функциональности в детской популяции, так как они вызывают широкий спектр неврологических расстройств (Herman-Sucharska et al, 2009).

С другой стороны, кольцецефалия классифицируется в группе патологий, которые влияют на структуру мозга и известны как расстройства мозга“.

расстройства мозга они относятся к наличию различных изменений или аномалий центральной нервной системы, возникших на первых этапах развития плода (Quenta Huayhua, 2014).

Развивается нервная система (SN), в дородовой и послеродовой следует ряд процессов и событий высокой сложности, главным образом, на основе различных нейрохимических событий, генетически запрограммированы и на самом деле подвержены воздействию внешних факторов, таких как влияние окружающей среды.

Когда это происходит врожденный порок развития нервной системы, начать развивать структуры и / или функции ненормальным образом, что имеет серьезные последствия для человека, как физически, так и когнитивно.

В частности, кольцецефалия является патологией, которая влияет на развитие боковые желудочки, в частности, в задние или затылочные области (Gary et al., 1992), что приводит к аномально большому росту затылочных канавок.

Этот врожденный порок развития, известный как кольцецефалия, был первоначально описан Бенда в 1940 году и упоминается в различных клинических докладах Яковлев и Уодсуорт в 1946 году (Нигро и др., 1991).

Однако позже этот термин colpocephaly был использован для обозначения расстройства, характеризующегося персистирующей фетальной конфигурацией мозга желудочков, где затылочные рога представлены дилатационными и аномально большими (Flores-Sarnat, 2016).

Хотя это медицинское состояние мало рассмотрено в медицинской и экспериментальной литературе, оно было связано с наличием судорожные приступы, умственная отсталость и различные сенсорные и моторные изменения (Нигро и др., 1991).

статистика

Кольцефалия является очень редким врожденным пороком развития. Хотя в последнее время нет данных, по состоянию на 1992 год было описано приблизительно 36 различных случаев людей, пораженных этой патологией (Gary et al., 1992)

Отсутствие статистических данных об этой патологии может быть результатом отсутствия консенсуса по клиническим характеристикам, а также из-за диагностических ошибок, так как это связано с различными заболеваниями..

Признаки и симптомы

Характерным структурным признаком кольцецефалии является наличие расширения или уплощения затылочных рогов боковых желудочков (Nigro et al., 1991)..

Внутри нашего мозга мы можем найти систему полостей, сообщающихся друг с другом и омываемых спинномозговой жидкостью (CSF), желудочковой системой (Waxman, 2011).

Эта жидкость содержит белки, электролиты и некоторые клетки. Помимо защиты от возможной травмы, спинномозговая жидкость играет важную роль в поддержании церебрального гомеостаза благодаря своей питательной, иммунологической и воспалительной функции (Chauvet and Boch, X).

боковые желудочки они являются самыми большими частями этой желудочковой системы и образованы двумя центральными областями (тело и предсердие) и тремя расширениями (рога) (Waxman, 2011)

В частности, задний рог или затылок, он простирается до затылочной доли, а его крыша образована различными волокнами мозолистого тела (Waxman, 2011).

Следовательно, любой тип изменения, который вызывает порок развития или различные травмы и повреждения в боковых желудочках, может привести к широкому разнообразию неврологических признаков и симптомов..

В случае colpocephaly, наиболее распространенные клинические признаки включают в себя: детский церебральный паралич, интеллектуальный дефицит, микроцефалия, Миеломенингоцеле, агенезия мозолистого тела, lisecefalia, гипоплазии мозжечка, моторные нарушения, мышечные спазмы, судорожные эпизоды и гипоплазия зрительного нерва (Gary ЕТ аль, 1992 ;. Квэнта Huayhua, 2014).

микроцефалия

Микроцефалия – это заболевание, при котором размер головы меньше нормального или ожидаемого (более низкий по сравнению с их возрастной группой и полом), потому что мозг не развивался правильно или прекратил расти (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Это редкое или редкое изменение, однако степень выраженности микроцефалии варьируется, и многие дети с микроцефалией могут испытывать различные изменения, а также неврологические и когнитивные задержки (Бостонская детская больница, 2016 г.).

Возможно, что у тех людей, у которых развивается микроцефалия, возникают рецидивирующие судорожные приступы, различные физические нарушения, дефицит обучения, среди прочего (World Health Organization, 2016).

Церебральный паралич

Термин церебральный паралич (ПК) относится к группе неврологических расстройств, которые затрагивают области, отвечающие за моторный контроль (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Повреждения и травмы обычно имеют место во время развития плода или в начальные моменты постнатальной жизни и будут постоянно влиять на движения тела и координацию мышц, но не будут постепенно увеличивать тяжесть (Национальный институт Неврологические расстройства и инсульт, 2016).

Обычно церебральный паралич вызывает физическую инвалидность, которая варьируется по степени вовлеченности, но также может сопровождаться сенсорной и / или интеллектуальной инвалидностью (ASPACE Confederation, 2012).

Следовательно, различные сенсорные, когнитивные, коммуникационные, воспринимаемые, поведенческие, эпилептические кризисы и т. Д. Дефициты могут появляться в связи с этой патологией. (Muriel et al., 2014).

миеломенингоцеле

Со сроком mielomeningocele мы ссылаемся на один из типов расщелина позвоночника.

Спина позвоночника является врожденный дефект, который влияет на различные структуры спинного мозга и позвоночника и в дополнение к другим изменениям, может вызвать паралич конечностей или нижних конечностей (World Health Organization, 2012).

Исходя из пораженных участков, мы можем дифференцировать четыре типа расщелины позвоночника: оккультные, дефекты закрытой нервной трубки, менингоцеле и миеломенингоцеле (NationalInstitu of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

В частности, миеломенигоцеле, также известное как открытая расщелина позвоночника, считается наиболее тяжелым подтипом (Mayo Clinic, 2014)..

На анатомическом уровне можно наблюдать, как позвоночный канал открыт или открыт вдоль одного или нескольких позвоночных сегментов, в средней или нижней части спины. Таким образом, мозговые оболочки и спинной мозг выступают в виде мешочка на спине (Mayo Clinic, 2014).

Как следствие, люди с диагнозом миеломенингоцеле могут проявлять значительное неврологическое поражение, которое включает такие симптомы, как: мышечная слабость и / или паралич нижних конечностей; кишечные изменения, судороги и ортопедические изменения, среди прочего (Клиника Майо, 2014).

Агенезия мозолистого тела

агенезия мозолистого тела представляет собой тип неврологической патологии Врожденные относится к частичному или полному отсутствию структуры, которая соединяет полушария головных мозга, мозолистое тело (Национальный институт неврологических disordes и инсульт, 2014).

Этот тип патологии обычно связан с другими заболеваниями, такими как порок развития Киари, синдром Ангельмана, синдром Денди-Уокера, шикефалия, голопрозэнцефалия и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Клинические последствия агенеза мозолистого тела значительно различаются среди пораженных, хотя некоторые общие характеристики: дефицит взаимосвязи зрительных образов, умственная отсталость, судороги или спастичность (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014).

Лиссэнцефалия

Lissencephaly является врожденным пороком развития, который также является частью группы энцефальных расстройств (Национальная организация по редким расстройствам, 2012).

Эта патология характеризуется отсутствием или частичным развитием мозговых извилин коры головного мозга (Национальная организация по редким заболеваниям, 2012)..

Поверхность головного мозга имеет необычно гладкий вид и может привести к развитию микроцефалии, изменениям лица, психомоторной отсталости, мышечным спазмам, судорогам и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2010).

конвульсии

Судорожные эпизоды или эпилептические припадки возникают в результате необычной нейронной активности, то есть привычная деятельность изменяется, вызывая припадки или периоды необычного поведения и ощущений, и иногда может привести к потере сознания (Mayo Clinic., 2015 ).

Симптомы судорог и эпилептических припадков могут значительно различаться в зависимости от области мозга, в которой он возникает, и от человека, который страдает (Mayo Clinic., 2015).

Некоторые из клинических характеристик судорог: временное замешательство, неконтролируемое дрожание конечностей, потеря сознания и / или отсутствие эпилепсии (Mayo Clinic., 2015).

Эпизоды в дополнение к постановке ситуации, представляющей опасность для человека, подверженного риску падений, утоплений, дорожно-транспортных происшествий и т. Д., Являются важным фактором в развитии повреждения головного мозга из-за ненормальной активности нейронов..

Гипоплазия мозжечка

гипоплазия мозжечка неврологическая патология, характеризующаяся отсутствием полного и функционального развития мозжечка (гипоплазия, 2013).

Мозжечок – одна из самых больших областей нашей нервной системы. Хотя моторные функции традиционно приписывают ему (координация и выполнение двигательных действий, поддержание мышечного тонуса, баланса и т. Д.), Его участие в различных сложных когнитивных процессах было подчеркнуто в последние десятилетия..

В последнее время различные исследования показали тесную связь между структурными и функциональными аномалиями мозжечка и различными психическими расстройствами, особенно шизофренией (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), биполярным расстройством (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), депрессия, тревожные расстройства (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) и аутизм (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Гипоплазия зрительного нерва

гипоплазия зрительного нерва это другой тип неврологического расстройства, которое влияет на развитие зрительных нервов. В частности, зрительные нервы меньше, чем ожидалось, для пола и возрастной группы больного человека (Hypoplasia, 2013).

Среди медицинских последствий, которые могут возникнуть в результате этой патологии, мы можем выделить: снижение зрения, частичную или полную слепоту и / или аномальные движения глаз (Hypoplasia, 2013).

Помимо зрительных изменений, гипоплазия зрительного нерва обычно связана с другими вторичными осложнениями, такими как: когнитивный дефицит, синдром Морсье, моторные и языковые расстройства, гормональный дефицит и др. (Hypoplasia, 2013).

Интеллектуальный дефицит и моторные изменения

В результате кольпоцефалического покрытия пострадавшие могут проявлять генерализованную когнитивную задержку созревания, то есть развитие их навыков внимания, лингвистики, памяти и практики будет ниже, чем ожидалось для их возрастной группы и уровня образования..

С другой стороны, среди изменений, связанных с двигательной сферой, могут быть мышечные спазмы, изменение мышечного тонуса, среди других симптомов.

причины

Кольпоцефалия возникает при недостаточном утолщении или миелинизации затылочных областей (Quenta Huayhua, 2014).

Хотя причина этого изменения неизвестна, генетические мутации, нарушения миграции нейронов, облучение и / или потребление токсических веществ или инфекций, как возможные этиологические причины кольцефалия (Quenta Huayhua, 2014).

диагностика

Кольцецефалия является типом пороков развития головного мозга, который можно диагностировать до рождения, если можно продемонстрировать наличие увеличения затылочных рогов боковых желудочков (Gary et al., 1992).

Некоторые из диагностических методов, используемых в этой патологии: ультразвук ультразвуком, магнитный резонанс, компьютерная томография, пневмоэнцефалография и вентрикулография.

Есть ли лечение от кольцецефалии?

В настоящее время нет специфического лечения кольцецефалии. Следовательно, вмешательства будут зависеть от степени поражения и от симптомов, вторичных к этой патологии..

Как правило, вмешательства направлены на контроль эпизодов судорог, профилактику мышечных расстройств, восстановление двигательной функции и когнитивную реабилитацию (Gary et al., 1992)..

Источник:
http://ru.thpanorama.com/articles/neuropsicologa/colpocefalia-sntomas-causas-y-tratamientos.html

Adblock
detector